El diagnóstico de las miopatías no es sencillo y se debe tener un nivel alto de sospecha para solicitar los estudios complementarios adecuados en el momento oportuno.

 Introducción

Las anormalidades de la estructura o función del músculo esquelético caracterizan a las miopatías, un grupo heterogéneo de enfermedades difíciles de diagnosticar.

En la presente revisión se resumen los signos y síntomas de las miopatías, y el abordaje diagnóstico, con especial énfasis en los datos que son de utilidad para los profesionales de atención primaria.
Manifestaciones clínicas de las miopatías

    Ciertos patrones de debilidad muscular, atrofia muscular, miotonía y mioglobinuria recurrente son hallazgos que deben motivar el diagnóstico de miopatías

La fatiga, la incapacidad para realizar actividad física, la debilidad generalizada y el dolor muscular son síntomas habituales en los pacientes con miopatías. Sin embargo, ninguno de ellos es específico, ya que pueden aparecer también en trastornos cardiopulmonares, traumatológicos, reumatológicos, depresión y desacondicionamiento físico; algunos fármacos pueden inducir efectos similares.

En cambio, ciertos patrones de debilidad muscular, la atrofia muscular, miotonía y la mioglobinuria recurrente son hallazgos que deben motivar el diagnóstico de miopatías.

La duración de los síntomas, los antecedentes personales, incluso en la infancia, y los antecedentes familiares son datos importantes que se deben evaluar en todos los pacientes con diagnóstico presuntivo de miopatía.

Algunas miopatías congénitas, metabólicas y mitocondriales pueden estar presentes desde el momento del nacimiento o aparecer en la primera infancia, mientras que otras miopatías hereditarias y adquiridas no se tornan manifiestas hasta la adolescencia o la edad adulta.

Las miopatías inflamatorias, como la polimiositis y la dermatomiositis, pueden aparecer a cualquier edad; en cambio, la miositis por cuerpos de inclusión suele aparecer en la edad adulta avanzada.

El inicio de los síntomas y su progresión, y los factores desencadenantes o de exacerbación son datos útiles para establecer el diagnóstico, como por ejémplo en el caso de la miopatía asociada con hipolipemiantes. En los pacientes con antecedentes familiares es importante conocer el patrón de herencia para brindar el asesoramiento genético apropiado.
Signos de las miopatías: patrón de debilidad y abordaje cabeza-pie



El patrón y la distribución de la debilidad muscular son de mucha importancia diagnóstica. Se han descripto varios patrones básicos de debilidad muscular.

 1. La debilidad muscular fija proximal de caderas y hombros (cinturas pelviana y escapular) es el patrón más común y menos específico; se observa en los pacientes con distintos tipos de distrofia muscular o con miopatías adquiridas. Los enfermos con compromiso de las extremidades superiores e inferiores refieren dificultades para levantar objetos por encima de sus cabezas o para incorporarse sin ayuda de los brazos, respectivamente.

 2. Las miopatías metabólicas, las parálisis periódicas y ciertos trastornos neuromusculares, como la miastenia gravis, se caracterizan por debilidad intermitente o fatigable. Cabe destacar que los síntomas esporádicos con dolor muscular, debilidad y mioglobinuria pueden aparecer en sujetos sin miopatías, en el contexto de la actividad física.

 3. La debilidad a predominio distal se observa en diversas miopatías distales, miopatías metabólicas, miopatías congénitas y distrofias miotónicas y musculares. Sin embargo, también ocurre en las polineuropatías.

 4. La debilidad que compromete la parte proximal de los brazos y la parte distal de las piernas puede ser síntoma de distrofia muscular fascioescapulohumeral y otras miopatías hereditarias.

 5. El patrón opuesto, aunque infrecuente en la mayoría de las miopatías, es patognomónico de la miositis por cuerpos de inclusión, sobre todo cuando es asimétrico y compromete los flexores profundos de los dedos.

 6. En pacientes con distrofia muscular facio-escápulo-humeral y otras miopatías hereditarias, se puede apreciar una distribución escapuloperoneal de la debilidad, que afecta los brazos proximales y las piernas distales, y puede asociarse con el aleteo escapular.

 7. Los pacientes con debilidad de la musculatura inervada por los nervios craneales pueden presentar ptosis, oftalmoplejía, disartria y disfagia; algunas combinaciones son bastante específicas de determinadas miopatías, como la distrofia muscular oculofaríngea o la distrofia miotónica. Sin embargo, estos síntomas también aparecen en otros trastornos neuromusculares, por ejemplo, la miastenia gravis y la enfermedad de la neurona motora.

 8. Los enfermos con trastornos de la relajación muscular pueden tener miopatías hereditarias, entre ellas miotonía, paramiotonía o distrofia miotónica.

 9. Los síntomas sistémicos, entre ellos la enfermedad cardiovascular, los hallazgos dismórficos y el deterioro cognitivo, sugieren miopatías o trastornos de otro tipo.

El examen físico y neurológico debe ser completo; el abordaje, que consiste en la evaluación de los grupos musculares de la cabeza hasta los del pie, puede ser de ayuda en este sentido. El patrón de debilidad reduce los diagnósticos diferenciales que deben ser tenidos en cuenta.


Pruebas de laboratorio

La determinación de la creatina quinasa es la prueba inicial más útil en los pacientes con diagnóstico presuntivo de miopatías, pero debe recordarse que puede ser normal en algunos casos o estar elevada en situaciones distintas de las miopatías (por ejemplo, en ciertas endocrinopatías, como el hipotiroidismo). Los resultados de esta determinación siempre deben interpretarse en el contexto de la raza del enfermo y otras características.

La valoración de la concentración de aldolasa, aspartato aminotransferasa, lactato deshidrogenasa y gamma glutamil transferasa es de menos utilidad en los casos de miopatías, pero puede contribuir a detectar enfermedad hepática.

Otros estudios (determinación de electrolitos, pruebas de función tiroidea, marcadores inflamatorios e inmunológicos, serología para el virus de la inmunodeficiencia humana y análisis de orina) son de ayuda para excluir otras enfermedades sistémicas y establecer el diagnóstico preciso.
Miopatía asociada con el uso de estatinas

La miopatía asociada con estatinas se caracteriza por la presencia de mialgias, aumento de los niveles de creatina quinasa, debilidad muscular e incluso rabdomiólisis, en ocasiones fatal. Sin embargo, por lo general los síntomas son leves y revierten con la interrupción del tratamiento.

En los enfermos sin rabdomiólisis puede intentarse, luego de la desaparición de los síntomas, el uso de una estatina menos tóxica a nivel muscular. No obstante, una minoría de pacientes presenta miopatía necrotizante mediada por anticuerpos, similar a la que aparece muy infrecuentemente en pacientes con trastornos del tejido conectivo o síndromes paraneoplásicos.

La incidencia estimada de miopatía necrotizante autoinmune inducida por estatinas es de 2 casos por millón de pacientes por año. Los enfermos en quienes la debilidad muscular y el aumento de la creatina quinasa persisten luego de interrumpido el tratamiento con estatinas deben ser sometidos a biopsia muscular, ya que en estos casos está indicado el tratamiento con inmunosupresores.


Pruebas electrodiagnósticas

En todos los pacientes con diagnóstico presuntivo de miopatías debe solicitarse un electromiograma. Los estudios de conducción nerviosa son normales en los pacientes con miopatías y permiten excluir trastornos neuromusculares comparables o superpuestos, como las neuropatías o las anormalidades de la transmisión neuromuscular.

En las miopatías se observan unidades polifásicas de corta duración y baja amplitud con reclutamiento precoz que confirman miotonía eléctrica. Además, permite identificar los músculos más afectados y, por lo tanto, los más adecuados para tomar biopsias. La enfermedad de la neurona motora, la cual ocasionalmente puede simular miopatía, puede ser detectada con estudio con electrodo aguja.
Estudio histopatológico

La biopsia muscular se considera el procedimiento diagnóstico estándar en las miopatías; el estudio es particularmente útil en las miopatías inflamatorias (que deben ser tratadas con agentes inmunomoduladores) y en algunas formas específicas de miopatías hereditarias.

Otras pruebas diagnósticas

La resonancia magnética ayuda a determinar la presencia de miopatía y el patrón de la enfermedad. El estudio genético es decisivo para establecer el diagnóstico en las miopatías hereditarias; los hallazgos clínicos, electrodiagnósticos e histopatológicos determinan cuáles son los genes que deben ser analizados.
Conclusiones

Las miopatías son enfermedades relativamente frecuentes en el ámbito de la atención primaria, pero difíciles de diagnosticar si no se tiene un nivel elevado de presunción.

La identificación de los patrones de debilidad y las anormalidades en los estudios complementarios ayudan a establecer el diagnóstico y a determinar el momento óptimo para la derivación del paciente al especialista.

Autor: Domingo-Horne R, Salajegheh M Fuente: American Journal of Medicine 131(3):237-243, Mar 2018  An Approach to Myopathy for the Primary Care Clinician

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